L’obiettivo del bando è di sostenere progetti di ricerca transnazionali su casi irrisolti di malattie rare, genetiche e non genetiche

E' possibile partecipare alla Joint Transnational Call 2026, promossa da ERDERA, la partnership di Horizon Europe dedicata alle malattie rare, dal titolo “Resolving unsolved cases in rare genetic and non-genetic diseases through variant validation and new technological approaches”.

L’obiettivo del bando è sostenere progetti di ricerca transnazionali volti a risolvere casi clinici irrisolti di malattie rare, genetiche e non genetiche, attraverso nuove tecnologie di validazione genetica e approcci diagnostici innovativi. In particolare, sono consigliate le seguenti aree tematiche:

• validazione funzionale delle varianti di significato incerto mediante modelli cellulari e animali avanzati
• approcci multi-omici integrati per l’interpretazione di varianti complesse
• nuovi strumenti di bioinformatica e biostatistica non ancora validati in ambito clinico
• intelligenza artificiale per l’annotazione e la predizione dell’effetto delle varianti
• biologia dei sistemi e modellizzazione dei meccanismi di malattia
• integrazione di dati clinici, ambientali e di stile di vita
• sviluppo di grafi della conoscenza e mappe di malattia
• modelli avanzati di analisi causale e apprendimento automatico su grafi

L’iniziativa riflette la visione europea di una ricerca più inclusiva e partecipativa, che valorizzi il contributo diretto dei pazienti e delle loro associazioni fin dalle fasi iniziali dei progetti. La partecipazione attiva dei pazienti rappresenta un elemento chiave del bando: il coinvolgimento delle associazioni consente di orientare la ricerca verso bisogni concreti, migliorare la qualità dei progetti, favorire la trasparenza scientifica e rafforzare l’impatto sociale delle scoperte.

Possono partecipare consorzi di ricerca internazionali composti da istituti scientifici, università, centri clinici e organizzazioni di pazienti.

La scadenza per presentare le pre-proposte è fissata per il 12 febbraio 2026, mentre le proposte complete devono essere presentate entro l'8 luglio 2026.

Per l'Italia, il bando sarà gestito dal Ministero della Salute, da Fondazione Telethon e dalla Regione Toscana.

Per fornire maggiori informazioni, si terrà un webinar informativo gratuito il 16 dicembre 2025, dalle 15:00 alle 17:00, aperto a ricercatori, enti di finanziamento e organizzazioni di pazienti interessati.